O diagnóstico precoce de doenças raras amplia as opções de tratamentos ou terapias possíveis, com o propósito de amenizar os sintomas e proporcionar uma vida típica e de mais qualidade aos pacientes e às famílias. Muitas dessas doenças podem ser detectadas nos primeiros dias de vida, por meio do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido popularmente como Teste do Pezinho.
O PTN é um conjunto de ações e estratégias que visam identificar, em fase pré-sintomática, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento de distúrbios hereditários e congênitos, em todos os nascidos vivos do estado, bem como o uso de tecnologias voltadas para a promoção, prevenção e cuidado integral.
O programa foi implantado em Minas Gerais em 1993, com a triagem para fenilcetonúria (PKU) e hipotireoidismo congênito (HC). Em 1998, de forma pioneira no Brasil, foi incluída a doença falciforme (DF), até então a doença com maior incidência no PTN estadual.
Em mais de 30 anos de atuação, o Teste do Pezinho em Minas já realizou a triagem de mais de sete milhões de bebês e faz o acompanhamento ambulatorial de mais de 7.800 pessoas com alguma das doenças. A abrangência envolve 3.823 Unidades Básicas de Saúde (UBS) em todo o estado.
No dia 6 de junho, é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, um dos exames mais importantes para detectar doenças em recém-nascidos. A data busca alertar a população para a importância de se realizar o exame.
“Em Minas Gerais, todos os 853 municípios estão aptos a realizar o teste em suas maternidades ou em suas Unidades Básicas de Saúde. É muito importante que todas as crianças façam o teste entre o 3° e o 5° dia de nascidas”, explica a coordenadora da Atenção à Saúde da Pessoa com Deficiência e Doenças Raras da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), Renata Cardoso Ferreira Vaz.
“É importante frisar que no SUS a triagem é um desafio, porque a partir dela, a criança identificada com algum risco para essas doenças é encaminhada para o Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) para a realização da confirmação do diagnóstico. Em caso positivo, a criança receberá o tratamento e acompanhamento durante toda a sua vida”, conclui Renata Cardoso Ferreira Vaz.
Cerca de mil amostras são analisadas diariamente pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) do Hospital das Clínicas, em Belo Horizonte. Durante o ano de 2023, foram cerca de 200 mil amostras triadas e cerca de 400 diagnósticos confirmados e acompanhados pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no estado.
O programa foi ampliado, em Minas Gerais, em 30 de janeiro de 2024, e todas as amostras de recém-nascidos estão sendo testadas para 15 doenças, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). As três doenças incluídas em janeiro são consideradas graves, podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva.
Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG, estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.
Diagnóstico e tratamento
O exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de Teste do Pezinho. O indicado é que o material seja colhido entre o 3º e o 5º dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo). Quando o bebê é prematuro, são necessárias três amostras para o teste, colhidas no 5º dia de vida, no 10º dia e no 30º dia.
As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o resultado apresente alteração, o município de residência do paciente é acionado. Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado o resultado para alguma das doenças triadas, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.
Ao longo deste ano, a SES-MG vai investir R$12 milhões para operacionalizar a expansão do PTN-MG. Com a ampliação, as crianças mineiras serão testadas em massa para doenças de difícil diagnóstico, o que vai permitir a identificação pré-sintomática e o início do tratamento com mais celeridade.
A SES-MG está alinhada com as ações de planejamento do Ministério da Saúde para ampliação do painel de doenças do PTN. Sendo assim, a expectativa é de que a implantação das fases subsequentes no estado seja facilitada, dado que ocorrerá em um cenário de organização do fluxo assistencial preparado por ações prévias e acompanhando a regulamentação elaborada pelo órgão federal, conforme estabelecido pela Lei Federal nº 14.154.
Por meio da Deliberação CIB-SUS/MG n° 4.022 de 2022, que aprovou as ações complementares e diretrizes para financiamento estadual para o Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais, no âmbito do SUS em Minas Gerais, as ações complementares do PTN-MG compreendem o Serviço de Apoio Social, ações educacionais, monitoramento informatizado de ações de diagnóstico e follow-up do PTN-MG, apoio logístico ao transporte de amostras e insumos, e financiamento de exames e procedimentos não contemplados com recurso federal.
Os serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras são os responsáveis pelas ações diagnósticas, terapêuticas e preventivas às pessoas com doenças raras ou sob risco de desenvolvê-las.
Em Minas Gerais, os serviços de atenção especializada são prestados pelo Hospital Júlia Kubitschek e Centro de Especialidades Multiprofissionais (CEM) Dr. Gê, em Bom Despacho. Já os Serviços de Referência em Doenças Raras são encontrados no Hospital Infantil João Paulo II e Hospital das Clínicas da UFMG, em Belo Horizonte e no Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF) em Juiz de Fora.
Números
Desde o dia 30 de janeiro, após a ampliação do PTN-MG, já foram analisadas cerca de 70 mil amostras até o dia 31 de maio e detectados 125 casos de doenças raras. Dentre as 15 doenças triadas pelo Teste do Pezinho no estado, 11 tiveram diagnósticos confirmados, sendo:
- Atrofia Muscular Espinhal (AME): 7 casos confirmados
- Imunodeficiência Combinada Grave (Scid): 1 caso confirmado
- Agamaglobulinemia (Agama): 1 caso confirmado
- Hipotireoidismo congênito: 21 casos confirmados
- Fenilcetonúria: 2 casos confirmados
- Doença falciforme e outras Hemoglobinopatias: 57 casos confirmados
- Fibrose cística: 8 casos confirmados
- Deficiência de biotinidase: 4 casos confirmados
- Hiperplasia adrenal congênita: 4 casos confirmados
- Toxoplasmose congênita: 20 casos confirmados
- Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD): 1 caso confirmado
Quatro doenças não tiveram nenhum caso diagnosticados em 2024 até o momento, sendo elas a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD), a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHADD), a deficiência de proteína trifuncional (DPTC) e a deficiência primária carnitina (DPC).
Por Eduardo Wanderley, com informações do Nupad (HC-UFMG)
